📌 뇌전증이란 무엇인가요?

뇌전증은 뇌 신경세포의 과도하고 비정상적인 전기적 흥분이 반복적으로 발생하여 경련, 의식 소실, 이상 행동 등 다양한 증상을 유발하는 만성 질환입니다. 과거 ‘간질’로 불렸으나, 질환에 대한 부정적인 사회적 편견을 해소하고 의학적 용어의 정확성을 높이기 위해 현재는 ‘뇌전증’이라는 명칭을 공식적으로 사용하고 있습니다. 모든 연령층에서 발현 가능하며, 조기 진단과 적절한 관리가 환자의 삶의 질을 크게 좌우합니다.

• 정의: 뇌 신경세포의 비정상적인 전기 신호로 인한 반복적인 발작.
• 주요 증상: 경련, 의식 소실, 감각 이상, 이상 행동 등 매우 다양하게 나타납니다.
• 용어 변경: 과거 ‘간질’에서 ‘뇌전증’으로 변경되어 사회적 편견 해소를 위한 노력이 이어지고 있습니다.
• 발병 시기: 영유아부터 노년층까지 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.
• 관리의 중요성: 조기 진단과 체계적인 관리가 환자의 일상생활 유지에 필수적입니다.

🔍 뇌전증의 주요 원인과 유전자 요인

뇌전증의 원인은 매우 다양하며, 크게 구조적, 유전적, 감염성, 대사성, 면역성, 그리고 알려지지 않은 원인으로 분류됩니다. 특히 뇌 손상과 관련된 후천적 요인이 가장 흔합니다.

뇌전증의 대표적인 원인

• 뇌 손상: 뇌졸중, 뇌출혈, 뇌막염, 뇌염, 수막염 등의 감염 후유증.
• 뇌종양: 뇌에 생긴 종양이 신경세포를 자극하여 발작을 유발합니다.
• 외상: 심한 머리 외상으로 인한 뇌 손상.
• 출산 과정 중 뇌 손상: 난산으로 인한 산소 결핍 또는 뇌출혈 등이 원인이 될 수 있습니다.
• 뇌의 선천적 기형: 뇌 발달 과정의 이상으로 인한 구조적 문제.
• 퇴행성 뇌질환: 알츠하이머병 등 일부 퇴행성 질환에서 발작이 동반될 수 있습니다.

유전적 요인의 중요성

최근 연구에서는 유전적 요인이 뇌전증 발생에 중요한 역할을 한다는 사실이 밝혀지고 있습니다. 특히 한국인 환자의 약 절반에서 특정 유전자 변이가 발견되었습니다.

• 주요 유전자 변이: SCN1A, STXBP1, CDKL5, KCNQ2 등 11가지 주요 유전자 변이가 한국인 뇌전증 환자에서 빈번하게 관찰됩니다.
• 드라벳 증후군: SCN1A 단일 유전자 변이와 밀접한 관련이 있는 대표적인 난치성 소아 뇌전증입니다.
• 맞춤형 치료: 유전자 검사를 통해 정확한 원인을 파악하고, 이에 기반한 맞춤형 약물 선택 및 치료 전략 수립이 점차 확대되고 있습니다. 이는 치료 효과를 높이고 불필요한 약물 부작용을 줄이는 데 기여합니다.

📈 뇌전증의 대표 증상과 초기 경고 신호

뇌전증의 증상은 매우 다양하여 발작이 시작되는 뇌의 부위에 따라 다르게 나타납니다. 전신성 발작과 부분성 발작으로 나뉘며, 각기 다른 양상을 보입니다. 환자의 약 70% 이상이 초기 증상을 명확히 인지하지 못하는 경우가 많아 가족이나 주변인의 세심한 관찰이 매우 중요합니다.

대표적인 발작 증상

• 전신성 발작 (Grand Mal Seizure): 가장 흔하게 알려진 형태로, 전신 경련, 의식 소실, 거품 물기, 혀 깨물기 등이 나타납니다. 발작 후에는 혼돈 상태나 깊은 잠에 빠지기도 합니다.
• 부분성 발작 (Focal Seizure): 특정 뇌 부위에서 시작되며, 의식 소실 여부에 따라 복합 부분 발작과 단순 부분 발작으로 나뉩니다.
  • 단순 부분 발작: 의식은 유지되나, 특정 신체 부위의 경련, 감각 이상 (환각, 이상한 냄새/맛), 심리적 변화 (두려움, 데자뷰) 등이 나타납니다.
  • 복합 부분 발작: 의식 저하나 혼돈 상태를 동반하며, 입맛 다시기, 손으로 옷 만지작거리는 반복 행동 (자동증), 허공 응시 등이 나타납니다. 발작 후에는 기억하지 못하는 경우가 많습니다.
• 소발작 (Absence Seizure): 주로 소아에게 나타나며, 수 초에서 수십 초간 멍하니 허공을 응시하거나 하던 행동을 멈추는 증상을 보입니다. 의식 소실이 짧아 주변에서 인지하기 어려울 수 있습니다.

초기 경고 신호 (전조 증상)

발작이 시작되기 전, 일부 환자들은 특정 전조 증상(Aura)을 경험하기도 합니다. 이러한 신호를 인지하고 대처하면 낙상 등의 부상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 감각 이상: 특정 부위의 저림, 따끔거림, 이상한 냄새나 맛, 환청.
• 시각 이상: 섬광, 암점, 시야 흐림.
• 정신적 변화: 불안감, 공포감, 이유 없는 행복감, 데자뷰 (기시감), 자메뷰 (미시감).
• 신체적 변화: 갑작스러운 어지럼증, 속이 메스꺼움, 위에서 치밀어 오르는 느낌.

특히 소아는 감각 이상이나 행동 반복, 학생은 집중력 저하, 성인은 갑작스러운 어지럼증이나 실신 등이 초기 신호일 수 있으므로 이러한 변화를 세심히 관찰하고 의료진에게 알리는 것이 중요합니다.

✅ 뇌전증 진단 과정과 최신 검사법

뇌전증은 다양한 증상을 보이므로 정확한 진단이 치료 성공의 첫걸음입니다. 진단 과정은 환자의 병력 청취부터 첨단 영상 검사까지 체계적으로 이루어집니다.

1. 자세한 병력 청취 및 목격자 증언

• 가장 중요: 발작의 시작, 진행 양상, 지속 시간, 발작 후 상태 등에 대한 자세한 정보가 필요합니다.
• 목격자 역할: 환자 본인이 발작 상황을 기억하지 못하는 경우가 많으므로, 보호자나 목격자의 구체적인 증언이 진단에 결정적인 역할을 합니다. 가능하면 발작 장면을 동영상으로 촬영해 오는 것도 큰 도움이 됩니다.

2. 뇌파검사(EEG)

• 핵심 검사: 뇌의 전기적 활동을 측정하여 뇌전증파(비정상적인 뇌 전기 신호)를 확인합니다.
• 한계점: 발작이 없는 시기에는 정상 뇌파를 보일 수 있어, 단 한 번의 검사로 뇌전증을 배제할 수 없습니다. 수면 뇌파, 광자극, 과호흡 유발 등 다양한 방법으로 반복 검사가 필요할 수 있습니다.
• 동영상 뇌파검사 (Video-EEG Monitoring): 장기간 (수일에서 수주) 뇌파와 환자의 행동을 동시에 기록하여 발작 발생 시 뇌파 변화를 정밀하게 분석합니다. 특히 약물에 반응하지 않는 난치성 뇌전증 환자의 수술 전 평가에 필수적입니다.

3. 뇌 자기공명영상(MRI)

• 구조적 원인 탐색: 뇌의 미세한 구조적 이상(예: 해마경화증, 뇌종양, 혈관 기형, 뇌 발달 이상)을 발견하는 데 가장 우수한 검사입니다.
• 고해상도 영상: 3T MRI와 같은 고해상도 장비를 사용하여 보다 정밀한 정보를 얻을 수 있으며, 이는 뇌전증 수술의 성공률을 높이는 데 기여합니다.

4. 첨단 기능 영상 검사

약물 난치성 뇌전증 환자의 수술 전 평가나 발작 부위 국소화에 사용되는 전문 검사입니다.

• 단일광자방출단층촬영(SPECT): 발작 시 뇌 혈류량 증가를 포착하여 발작 시작 부위를 추정합니다.
• 양전자방출단층촬영(PET): 뇌의 포도당 대사 이상을 통해 뇌전증 초점 부위를 찾아냅니다. 발작 간기 (interictal)에 대사가 저하되는 부위를 확인합니다.
• 기능적 자기공명영상(fMRI): 뇌의 특정 기능 (언어, 운동 기능 등) 부위를 확인하여 수술 시 주요 기능 손상을 최소화하는 데 도움을 줍니다.
• 뇌자도(MEG): 뇌에서 발생하는 미세한 자기장을 측정하여 뇌전증파의 발생원을 3차원으로 정밀하게 파악할 수 있는 최신 검사법입니다.

분당서울대학교병원 뇌전증·수면센터
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💊 뇌전증 치료법과 항경련제 개요

뇌전증 치료의 가장 기본이 되는 것은 항경련제 약물치료입니다. 현재 국내외에서 15종 이상의 다양한 약물이 사용되고 있으며, 환자의 발작 유형과 개인의 건강 상태에 따라 맞춤형으로 처방됩니다.

항경련제 약물치료

• 주요 약물: 카바마제핀(Carbamazepine), 라모트리진(Lamotrigine), 옥스카바제핀(Oxcarbazepine), 레비티라세탐(Levetiracetam), 발프로산(Valproic acid) 등이 대표적입니다. 신약 개발도 꾸준히 이루어져 치료 선택의 폭이 넓어지고 있습니다.
• 약물 효과: 약 60~70%의 환자는 약물만으로 발작 조절이 가능하며, 많은 경우 발작이 완전히 사라져 정상적인 생활을 영위할 수 있습니다.
• 부작용 관리: 항경련제는 졸음, 어지럼증, 메스꺼움, 피부 발진 등 다양한 부작용을 유발할 수 있습니다. 부작용 발생 시 즉시 의료진과 상담하여 약물 조정이나 교체를 고려해야 합니다. 임의로 약물 복용을 중단하는 것은 절대 금지입니다.

난치성 뇌전증 환자를 위한 보조 치료법

약물치료로 발작이 조절되지 않는 난치성 뇌전증 환자에게는 다음과 같은 보조 치료법이 적용될 수 있습니다.

• 케톤생성 식이요법: 탄수화물 섭취를 극도로 제한하고 지방 섭취를 늘려 케톤체를 생성하게 하여 발작 역치를 높이는 방법으로, 특히 소아 뇌전증 환자에게 효과적일 수 있습니다.
• 미주신경자극술 (Vagus Nerve Stimulation, VNS): 목에 위치한 미주신경에 작은 기기를 삽입하여 전기 자극을 가함으로써 뇌의 비정상적인 전기 활동을 억제하고 발작 빈도와 강도를 줄이는 방법입니다.
• 뇌전증 수술: 발작이 시작되는 뇌의 특정 부위 (뇌전증 초점)가 명확하게 확인되고 수술로 제거 가능한 경우에 고려됩니다. 특히 내측두엽 뇌전증의 경우 수술을 통해 70% 이상 완치를 기대할 수 있으며, 삶의 질을 현저히 향상시킬 수 있습니다. 수술 전에는 철저한 평가와 상담이 필수적입니다.

⭐ 뇌전증 실생활 관리 및 재발 예방 TIP 7가지

뇌전증은 약물치료와 더불어 일상생활에서의 꾸준한 관리가 재발을 예방하고 삶의 질을 높이는 데 결정적인 역할을 합니다. 다음 7가지 팁을 실천하여 건강한 생활을 유지하시길 바랍니다.

• 1. 약물은 정해진 시간과 용량을 반드시 지켜 복용합니다.
  • 규칙적인 복용: 항경련제는 혈중 농도를 일정하게 유지하는 것이 중요하므로, 절대 임의로 복용을 중단하거나 용량을 변경하지 않아야 합니다.
  • 잊지 않도록: 알람 설정, 달력 표시 등 자신만의 방법으로 복용 시간을 지키세요.
• 2. 충분한 수면과 스트레스 관리를 통해 발작 유발 요인을 줄입니다.
  • 수면 부족: 뇌전증 발작의 가장 흔한 유발 요인 중 하나입니다. 매일 7~8시간의 규칙적인 수면 습관을 유지하는 것이 좋습니다.
  • 스트레스: 명상, 요가, 취미 활동 등 자신에게 맞는 스트레스 해소법을 찾아 심리적 안정을 유지하세요.
• 3. 음주, 과로, 과도한 열 노출 등 발작 위험 행동을 피합니다.
  • 음주: 알코올은 뇌 흥분도를 높여 발작을 유발할 수 있으므로 가급적 삼가거나 극도로 제한해야 합니다.
  • 과로 및 탈수: 신체적 피로와 탈수 또한 발작 위험을 높일 수 있으니 충분히 휴식하고 수분을 섭취하세요.
  • 광자극: 번쩍이는 불빛 (클럽, 비디오 게임 등)에 민감한 광과민성 뇌전증 환자는 이러한 환경을 피해야 합니다.
• 4. 정기적으로 병원을 방문해 뇌파 및 혈액검사를 지속합니다.
  • 주기적인 검진: 담당 의사의 지시에 따라 정기적으로 뇌파, 약물 혈중 농도, 간 기능, 신장 기능 등의 검사를 받아 약물 효과와 부작용 여부를 확인해야 합니다.
  • 복용 약물 관리: 다른 질환으로 인해 새로운 약을 처방받을 경우, 반드시 담당 의사에게 뇌전증 약물 복용 사실을 알려 약물 상호작용을 예방해야 합니다.
• 5. 무리하지 않는 범위 내에서 규칙적인 운동을 하며, 안전장비 착용을 생활화합니다.
  • 적절한 운동: 규칙적인 운동은 스트레스 해소와 신체 건강 유지에 도움이 되지만, 혼자 수영, 등산, 고소작업 등 위험할 수 있는 활동은 피해야 합니다.
  • 안전 장비: 자전거, 스케이트보드 등 활동 시에는 헬멧 등 안전 장비를 반드시 착용하여 혹시 모를 발작으로 인한 부상을 예방합니다.
• 6. 가족과 주변인에게 발작 시 대처법을 미리 교육합니다.
  • 사전 교육: 발작 발생 시 당황하지 않고 적절하게 대처할 수 있도록 가족, 친구, 직장 동료 등에게 대처 요령을 미리 알려주는 것이 중요합니다.
  • 구조 요청: 발작이 5분 이상 지속되거나 반복될 경우, 또는 의식 회복이 늦어질 경우 즉시 119에 연락하도록 교육합니다.
• 7. 비상 연락처와 가까운 의료기관 정보를 항상 준비해 둡니다.
  • 개인 정보: 자신의 뇌전증 종류, 복용 약물, 알레르기 정보 등을 기록한 카드를 항상 소지하거나, 스마트폰에 비상 연락 정보를 저장해 두세요.
  • 의료 기관: 응급 상황 발생 시 도움을 받을 수 있는 가까운 병원 및 응급실 정보를 숙지하고 가족에게도 공유합니다.

이처럼 꾸준한 약물치료와 생활 관리로 뇌전증 환자는 충분히 사회에 복귀하고 정상적인 일상생활을 영위할 수 있습니다.

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🤝 뇌전증 편견 극복과 사회적 지원

뇌전증 환자들이 겪는 가장 큰 어려움 중 하나는 질병 자체보다 사회적 편견과 차별입니다. 대한뇌전증학회와 의료계는 이러한 편견을 해소하고 환자들이 당당하게 사회 구성원으로 살아갈 수 있도록 다양한 캠페인과 지원 활동을 전개하고 있습니다.

• 올바른 정보 제공: 대중에게 뇌전증에 대한 정확한 정보를 전달하고 잘못된 인식을 개선하는 것이 중요합니다. 이는 발작에 대한 막연한 두려움을 줄이고 적절한 대처를 가능하게 합니다.
• 교육 및 인식 개선 캠페인: 학교, 직장, 지역사회 등 다양한 공간에서 뇌전증에 대한 이해를 높이는 교육 프로그램을 운영하여 포용적인 사회 분위기를 조성합니다.
• 정서적 지원: 환자와 가족들이 겪는 심리적 어려움을 극복할 수 있도록 상담 프로그램, 자조 모임 등을 통해 정서적 지지와 정보를 교류할 수 있는 기회를 제공합니다.
• 사회적 지원책 마련: 직장 내 편의 제공, 학교생활 적응 지원, 운전면허 등 관련 법규의 합리적인 개선 등 사회 전반에서 뇌전증 환자의 권리를 보호하고 삶의 질을 향상시킬 수 있는 구체적인 지원책 마련이 요구됩니다.

뇌전증은 관리가 가능한 질환이며, 환자들이 사회활동에 적극적으로 참여할 수 있도록 우리 사회 모두의 관심과 노력이 필요합니다.

❓ 자주 묻는 질문

Q1. 뇌전증은 완치가 가능한가요?

A: 네, 많은 경우 완치를 기대할 수 있습니다. 전체 환자의 약 30~40%는 장기간 발작이 없고 뇌파 검사 결과가 양호하면 약물 중단 후에도 재발하지 않는 경우가 많습니다. 특히 소아기 발병 뇌전증 중 일부는 성인이 되면서 자연스럽게 호전되기도 합니다. 약물 난치성 환자도 수술, 식이요법, 미주신경자극술 등 맞춤 치료를 통해 증상 완화 및 관리가 가능하며, 일부는 발작으로부터 완전히 자유로워질 수 있습니다. 중요한 것은 포기하지 않고 꾸준히 치료받는 것입니다.

Q2. 발작 상황에서 어떻게 대처해야 하나요?

A: 환자가 쓰러지면 가장 먼저 안전한 장소로 옮기고 머리를 보호해야 합니다.

• 주변의 위험한 물건 (가구 모서리, 날카로운 물건)을 치워 공간을 확보합니다.
• 환자의 옷깃을 느슨하게 풀어 호흡을 편하게 해줍니다.
• 머리 아래에 부드러운 것을 대어 (예: 옷가지, 가방) 머리 부상을 방지합니다.
• 절대 입에 아무것도 넣지 마세요. 혀를 깨물지 않도록 막는 것은 오히려 더 큰 손상을 줄 수 있습니다.
• 억지로 경련을 멈추려 하지 말고, 발작이 저절로 끝나기를 기다리며 관찰합니다.
• 발작 시작 시간을 확인하고, 5분 이상 발작이 지속되거나, 발작이 연속적으로 발생하거나, 의식 소실이 지속되면 즉시 119에 연락해야 합니다. 발작이 끝난 후에는 환자가 편안하게 쉴 수 있도록 옆으로 눕혀줍니다.

Q3. 약물 복용 중 부작용이 발생하면 어떻게 해야 하나요?

A: 뇌전증 약물은 효과만큼이나 부작용도 다양하게 나타날 수 있습니다. 피부 발진, 심한 두통, 극심한 피로감, 소화불량, 어지럼증, 집중력 저하 등의 부작용이 생기면 즉시 담당 의사와 상담해야 합니다. 의사는 환자의 상태를 평가하여 약물 용량을 조절하거나 다른 종류의 약물로 교체하는 등의 조치를 취할 것입니다. 환자 임의로 약 복용을 중단하는 것은 절대 금지입니다. 이는 발작 재발 및 심화로 이어질 수 있습니다.

Q4. 운동이나 여행, 일상생활은 가능한가요?

A: 대부분의 뇌전증 환자는 적절한 관리와 준비가 되어 있다면 안전하게 운동, 여행, 그리고 대부분의 사회활동을 할 수 있습니다.

• 운동: 과도한 경쟁 스포츠나 위험한 활동보다는 요가, 걷기, 가벼운 조깅 등 안전한 운동을 권장합니다. 수영 시에는 반드시 동반자와 함께해야 합니다.
• 여행: 여행 전 담당 의사와 상담하여 약물 준비, 비상 시 대처 계획 등을 세워야 합니다. 비상 연락망과 가까운 의료기관 정보를 항상 숙지하고, 여권 및 비상 약물을 잘 챙기는 것이 중요합니다.
• 일상생활: 규칙적인 생활 습관, 충분한 수면, 스트레스 관리, 금주 등 기본적인 관리 수칙을 지킨다면 큰 어려움 없이 일상생활을 영위할 수 있습니다.

Q5. 유전자 검사는 누구에게 필요한가요?

A: 모든 뇌전증 환자에게 유전자 검사가 필수적인 것은 아닙니다. 하지만 특정 상황에서 맞춤형 유전자 검사가 진단과 치료에 큰 도움을 줄 수 있습니다.

• 소아기 발병 뇌전증: 특히 영유아기에 발병하여 발달 지연을 동반하는 경우.
• 가족력: 가족 중 뇌전증 환자가 있거나, 유사한 증상을 보이는 경우.
• 치료 저항성 뇌전증: 여러 항경련제 약물에도 불구하고 발작 조절이 어려운 경우.
• 특이 임상 양상: 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군 등 특정 유전자 변이와 밀접한 관련이 있는 것으로 알려진 증후군이 의심될 때.

유전자 검사를 통해 원인을 명확히 파악하면 개인에게 최적화된 치료법을 선택하고 예후를 예측하는 데 중요한 정보를 얻을 수 있습니다.